El albinismo es una condición genética caracterizada por una visión muy deficiente y que puede o no, presentar pérdida de la pigmentación en la piel, los ojos y el pelo.

El albinismo no es una enfermedad. Y, aunque no lo es, a nivel epidemiológico se estudia como una enfermedad rara, ya que es muy poco frecuente.

Afortunadamente, el albinismo no es degenerativo, es decir, que las personas nacen con una determinada visión que no va a empeorar con el tiempo, aunque con estímulos puede mejorarla.

El albinismo se da en 1 de cada 17 mil nacimientos. Existen diferentes tipos de albinismo. Según el Dr. Montoliu se conocen por lo menos 20 tipos de albinismo.

Por ejemplo, pensamos que las personas con albinismo tienen el cabello blanco, la piel roja, los ojos azul claro, pero este es solo un tipo de albinismo, es el albinismo oculocutáneo tipo 1, que es el más frecuente, pero no es el único.

El albinismo ocular es otro tipo de albinismo y afecta más a los hombres que a las mujeres. En este tipo de albinismo se afecta la visión, pero la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos pasan desapercibidos.

En el mundo hay muchas personas con albinismo que no han sido diagnosticadas y se está tratando de solucionar con un sistema de diagnóstico genético universal y gratuito para detectar cuál de los 20 genes relacionados con el albinismo está afectado y cuál es la mutación de la que es portadora la persona.